У Європейському Союзі від 27 до 36 мільйонів людей живуть із рідкісними захворюваннями — це приблизно кожен 12–16-й громадянин. Ідеться не про поодинокі випадки, а про системний виклик для охорони здоров’я, соціальної політики та економіки. Близько 70 % таких хвороб проявляються у дитинстві, а до 95 % не мають схваленої терапії .
У лютому 2026 року Європейська парламентська дослідницька служба (EPRS) оприлюднила ґрунтовне дослідження «EU rare disease action plan – European Added Value Assessment» (PE 774.708), яке оцінює додану вартість можливого Плану дій ЄС щодо рідкісних захворювань . Документ став аналітичною основою для підготовки законодавчої ініціативи Комітету Європарламенту з питань громадського здоров’я (SANT).
У нинішніх безпекових умовах, коли системи охорони здоров’я держав-членів перебувають під тиском — а Україна як держава-кандидат інтегрується в європейський простір охорони здоров’я — ця дискусія має не лише медичне, а й стратегічне значення.
Масштаб проблеми: більше, ніж медицина
Дослідження підтверджує: тягар рідкісних захворювань є багатовимірним — клінічним, соціальним та економічним .
Ключові аспекти:
• Тривала «діагностична одіссея» — в середньому 5 років до встановлення правильного діагнозу .
• Фрагментованість даних і реєстрів, що ускладнює дослідження та планування політики.
• Ринкові провали у розробці терапій через малу чисельність пацієнтів.
• Висока вартість орфанних препаратів, яка створює нерівність доступу між державами.
Чи можемо ми вважати прийнятним, що місце проживання визначає шанси на життя та лікування ?
Чи відповідає це принципам Європейської хартії основоположних прав ?
Чому потрібен саме План дій ЄС ?
Дослідження EPRS структуровано навколо шести тематичних блоків, де можлива додана вартість саме на рівні Союзу :
1. Діагностика та скринінг
2. Доступність і фінансова спроможність терапій
3. Дослідження та інновації
4. Обмін даними та реєстри
5. Підтримка пацієнтів і сімей
6. Управління та транскордонна координація
1️⃣ Діагностика та скринінг
ЄС може сприяти гармонізації підходів до неонатального скринінгу та використанню ORPHAcodes, зменшуючи фрагментацію та нерівність доступу .
Очікувана додана вартість:
• скорочення часу до діагнозу;
• зниження ускладнень;
• економія ресурсів у довгостроковій перспективі.
2️⃣ Доступ до терапій
Попри централізовану авторизацію ліків, реальний доступ різниться між країнами .
Запропоновані інструменти:
• спільна генерація доказів після виходу препарату на ринок;
• координація процедур HTA;
• солідарні механізми для ультрарідкісних станів.
Чи не настав час припинити «географічну лотерею» доступу до орфанних препаратів ?
3️⃣ Дослідження та інновації
Через низьку поширеність окремі держави не можуть самостійно сформувати критичну масу пацієнтів для досліджень .
Європейська координація:
• зменшує дублювання;
• підвищує ефективність фінансування;
• прискорює впровадження генних і клітинних терапій.
4️⃣ Дані та реєстри
Фрагментованість реєстрів обмежує потенціал політики. Координація стандартів та інтеграція в Європейський простір даних про здоров’я (EHDS) дозволить зменшити дублювання і підвищити інтероперабельність .
5️⃣ Підтримка сімей та соціальна інтеграція
Рідкісні захворювання мають гендерний вимір: жінки частіше виконують роль неформальних доглядальниць .
ЄС може:
• сприяти визнанню інвалідності за функціональним підходом;
• розробити спільні рамки інтегрованого догляду;
• формувати базу доказів соціально-економічного впливу.
6️⃣ Європейські референтні мережі (ERN)
ERN об’єднують понад 1600 центрів у 27 державах-членах та Норвегії .
Втім, їх потенціал обмежується:
• нерівномірною інтеграцією;
• відсутністю стабільного фінансування;
• бар’єрами відшкодування транскордонних консультацій .
Правова основа: що дозволяють Договори ?
Аналіз спирається на:
• Статтю 168 ДФЄС — підтримуюча компетенція у сфері охорони здоров’я ;
• Статтю 114 ДФЄС — функціонування внутрішнього ринку ;
• Статтю 16 ДФЄС — захист персональних даних .
Йдеться не про гармонізацію національних систем, а про координацію, масштаб і синергію.
Для України, яка інтегрується до Європейського Союзу, участь у майбутньому Плані дій означає:
• доступ до ERN;
• інтеграцію в EHDS;
• участь у спільних дослідженнях;
• посилення спроможності системи охорони здоров’я в умовах війни.
Чи стане це кроком до справжньої європейської солідарності в медицині ?
Чи зможе Україна використати цю рамку для модернізації власної системи охорони здоров’я ?
EPRS робить висновок, що скоординовані заходи на рівні ЄС можуть зменшити фрагментацію, підвищити ефективність і знизити соціально-економічний тягар рідкісних захворювань .
План дій ЄС щодо рідкісних захворювань — це:
• інструмент стратегічної солідарності;
• механізм підвищення ефективності;
• прояв поваги до людської гідності.
Європа вже продемонструвала здатність об’єднуватися в кризу. Тепер питання полягає в іншому: чи готова вона системно підтримати тих, чия боротьба триває щодня, незалежно від новинних заголовків ?
Запрошуємо до дискусії.
Поділіться вашою позицією: які інструменти ЄС мають бути пріоритетними — спільні закупівлі, реформи стимулів для орфанних препаратів, чи посилення ERN ?
